NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
1. Downi sündroom (trisoomia 21)
2. DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
3. Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
4. Patau sündroom (trisoomia 13)
5. Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid
olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve
kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset
mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
1. Williams-Beuren sündroom (7q11)
2. 1p36 deletsiooni sündroom
3. Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
4. Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
5. Jacobseni sündroom (11q)
6. Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
7. Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib
üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku
kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema
vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui
patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.
